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Camelus.1.0 将家养双峰驼参考基因组推进到近 T2T，并首次组装 Y 染色体

顶级刊物论文速递 · 发布 2026-08-12T19:41:00+08:00 · 更新 2026-08-12T19:43:34+08:00

核心结论

Scientific Data 发布家养双峰驼近 T2T 参考基因组 Camelus.1.0，整合 HiFi、超长 Nanopore、Hi-C 和 Illumina 数据，形成 2.46 Gb 组装、仅余 7 个缺口，BUSCO 完整度为 99.1%—99.3%，并首次给出家养双峰驼 Y 染色体。资源有助于比较基因组和育种，但来自单只阿拉善雄驼，不能代表物种全部群体多样性。

Scientific Data 8 月 12 日发布家养双峰驼近完整端粒到端粒参考基因组 Camelus.1.0。现有双峰驼组装在重复序列和性染色体上仍有未解析区域，这会限制染色体结构、环境适应、群体变异和育种性状定位。新参考来自中国内蒙古阿拉善一只成年雄性个体，因而可以同时处理常染色体、X 染色体和此前缺失的 Y 染色体。

团队整合四类测序数据：117.44 Gb PacBio HiFi 读段（57.6×）、231.42 Gb Oxford Nanopore 超长读段（113.4×）、111.39 Gb Hi-C 数据（54.6×）和 204.19 Gb Illumina 短读段（100.1×）。最终组装总长 2.46 Gb，由 69 个 contig 和 60 个 scaffold 构成，contig N50 为 71.57 Mb、scaffold N50 为 78.00 Mb，仅余 7 个缺口。

Camelus.1.0 首次给出家养双峰驼 Y 染色体组装，在 22 条染色体两端和另外 16 条染色体的一端恢复端粒重复，并识别 36 个候选着丝粒区域。质量评估中，Merqury 平均 QV 为 56.21；BUSCO 在哺乳动物和偶蹄动物基准中分别找回 99.1% 和 99.3% 完整直系同源基因。注释共计 29,932 个基因，其中包含 20,149 个蛋白编码基因，重复元件占基因组 28.54%。

这一资源对骆驼科比较基因组、沙漠环境适应、性染色体演化、种群保护和分子育种都有基础设施价值。近 T2T 参考能减少短读段在重复区错配，也让结构变异和复杂基因区域更容易被准确定位；Y 染色体则为父系谱系和雄性相关性状研究补上关键坐标系。

但“近 T2T”不是完全无缺口，7 个缺口和部分单端端粒仍需后续补齐。参考来自单只雄性个体，不能代表家养双峰驼全部地理种群、遗传多样性或野生双峰驼；高质量参考也不会自动消除注释错误。下一步应结合多地区群体重测序、图基因组和功能实验，检验结构变异及候选基因与耐旱、代谢和生产性状的关系。

信息来源

可信度说明

同行评议数据论文原文与 DOI 均可访问，摘要公开测序平台、覆盖度、组装统计、质量指标和注释数量，足以支持资源描述。但组装来自单个雄性个体且仍有 7 个缺口，不能据此概括整个物种的群体多样性或把近 T2T 写成完全 T2T。

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