Mount Sinai 用 All of Us 数据比较社会决定因素与遗传风险，常见病预测模型不再只看 DNA

学术圈重大事件 · 发布 2026-06-23T04:52:00+08:00 · 更新 2026-06-23T04:59:04+08:00

核心结论

Mount Sinai 团队在 AJHG 论文中整合 All of Us 参与者的遗传信息、电子病历和调查数据，比较多基因风险与社会、行为、环境因素对 6 类常见病的预测贡献。结果显示 4 类疾病中非遗传因素贡献可匹敌或超过遗传评分，但研究强调不能据此推断单一因素因果，后续重点是能否形成可解释且不加剧不平等的临床风险工具。

Mount Sinai 6 月 22 日发布新闻稿称，其团队在 The American Journal of Human Genetics 发表研究，把社会决定因素与遗传风险放进同一个常见病预测框架。研究使用 NIH All of Us Research Program 数据，整合遗传信息、电子健康记录和调查回答，覆盖哮喘、慢性肾病、冠心病、高胆固醇、乳腺癌和前列腺癌 6 类疾病。

这类研究的背景是，多基因风险评分正在进入精准医学和预防医学讨论，但它容易把风险解释集中到 DNA 上，而忽略生活环境、行为、资源可及性和社会关系。该团队分析了 100 多个调查和社区层面的社会、行为、环境指标，并评估这些因素与遗传风险评分共同进入模型后，对疾病风险预测的贡献。

新闻稿给出的核心结论是，在 6 类疾病中，纳入社会决定因素可显著提高遗传信息之外的预测能力；其中 4 类疾病里，社会、行为和环境因素的贡献达到或超过常用遗传风险评分。值得注意的是，研究还观察到孤独感等较少被生物医学风险模型系统纳入的因素与疾病风险相关。作者同时明确说明，调查多为单一时间点，研究不能证明特定社会因素先于疾病发生，也不能将任何单一因素解释为直接病因。

为什么重要：这项工作把精准医学的边界从基因检测扩展到可被公共卫生和临床系统识别的生活处境。对研究者而言，它提示大型队列需要把问卷、社区数据和 EHR 与基因组数据并置；对医疗机构而言，风险分层如果忽略资源可及性、行为和社会支持，可能低估部分人群的真实风险。后续要看这些变量能否进入可解释、可干预且不加剧歧视的临床工具。

来源：EurekAlert / Mount Sinai 新闻稿，论文 DOI。

信息来源

• EurekAlert / Mount Sinai 新闻稿
• AJHG 论文 DOI

可信度说明

该条基于 Mount Sinai 新闻稿与 AJHG DOI，研究数据源、疾病范围和方法边界描述清楚。可信处在于其使用大型 NIH All of Us 数据；限制在于新闻稿没有给出完整效应量，且作者主动声明不能做单因素因果解释，临床落地仍需前瞻验证。

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