Exeter 团队：新生儿基因组筛查推广前，需要用普通人群数据校正过度诊断风险

学术圈重大事件 · 发布 2026-06-16T09:40:00+08:00 · 更新 2026-06-16T09:42:18+08:00

核心结论

Exeter 团队利用 UK Biobank 和 All of Us 等近百万普通人群数据，复核新生儿基因组筛查相关变异外显率，提示直接外推患者队列证据会放大过度诊断风险。

EurekAlert / University of Exeter 6 月 15 日发布消息称，Exeter 团队围绕新生儿全基因组筛查发表系列研究，并于 6 月 16 日在 European Human Genetics Conference 展示。研究利用 UK Biobank 和 All of Us 等近百万普通人群数据，复核 50 多个基因、15 类疾病中被认为与疾病相关的遗传变异。

背景是英国等国家正在推进新生儿基因组筛查试点：一次测序可能同时寻找数百种可治疗疾病的风险信号。Exeter 团队提醒，许多既有变异风险估计来自患者或高风险家系，若直接外推到普通新生儿，外显率可能被高估，从而把未来不一定发病的婴儿标记为高风险。

该团队已在 European Journal of Human Genetics 专刊发表 3 篇论文，并列出另有 2 篇 medRxiv 预印本。对公共卫生和基因组医学而言，这不是反对筛查，而是要求在全国性推广前先把风险估计、知情同意、家属心理负担和随访路径做实。真正关键的指标将是哪些病种能在早筛中获得明确治疗收益，哪些只会增加不确定诊断。

信息来源

• EurekAlert / University of Exeter
• European Journal of Human Genetics

可信度说明

来源为 Exeter 机构稿，列明会议、样本来源、期刊论文和预印本链接；核心结论来自观察性人群数据和外显率再估计，不是筛查项目结局试验。文中对推广节奏的判断应视作研究团队的风险提示。

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