HIrisPlex-S系统在法医DNA表型推断中的应用

作者：Yu Tan, Shanshan Wei, Li Wang · 发表于：Sichuan da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Sichuan University. Medical science edition · 年份：2025 · DOI：10.12182/20250760403 · 研究领域：Medicine

目的 本研究旨在评估HIrisPlex-S系统在法医DNA表型推断（forensic DNA phenotyping, FDP）中预测眼睛颜色、头发颜色和肤色的准确性。 方法 本研究共纳入49名无关个体作为研究对象。首先，基于所采集的面部照片及问卷信息，对其实际表型特征（包括眼睛颜色、头发颜色和肤色）进行人工评估与分类。随后，采集研究对象的外周血样本并提取DNA，采用SNaPshot方法结合毛细管电泳技术对HIrisPlex-S系统进行基因分型。利用在线推断平台（https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/）对获得的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNP）位点进行分析，以预测上述表型特征。进一步采用两种不同方法解释基因型预测结果（方法1：直接选取概率值最高的表型特征作为预测表型；方法2：Manfred Kayser团队所提出的预测指南），结合人工判读的实际表型数据，分别计算预测的灵敏度和特异性，以比较两种解释方法在上述性能指标方面的差异。此外，本研究还纳入两例真实案例样本进行表型推断分析，以验证系统在实际应用中的有效性。 结果 研究对象中眼睛颜色为“棕色”的约占55%，“中间色”占比较少；头发颜色为“黑色”的约占45%；皮肤颜色为“白色”的约占39%。经对单碱基延伸（single base extension, SBE）引物浓度进行优化调整后，HIrisPlex-S系统中多数SNP位点的峰值更加均衡，但其在实验室间的重复性仍有待提高。在眼睛颜色的预测方面，方法1的灵敏度（0.8750、0.0000、1.0000）略高于方法2（0.8125、0.0000、0.9259），而方法1的特异性（0.8485、1.0000、0.8182）略低于方法2（0.9091、1.0000、0.9091）。在头发颜色预测中，两种方法的灵敏度一致（均为0.7727、0.6154、0.8571），方法2的特异性（1.0000、0.9444、0.7142）略优于方法1（1.0000、0.9167、0.7429）。在肤色预测方面，方法2的灵敏度（0.0000、0.7895、1.0000、0.3333、0.8750）和特异性（1.000 0、0.966 7、0.833 3、0.976 7、0.878 0）均略高于方法1（灵敏度：0.000 0、0.578 9、0.923 1、0.166 7、0.750 0；特异性：1.0000、0.9667、0.6944、0.9535、0.8780）。然而，总体来看，两种方法在表型预测的灵敏度与特异性方面差异均无统计学意义（P>0.05）。此外，两例真实案例样本的表型特征预测结果与遗传祖先分析一致。 结论 HIrisPlex-S系统可用于人群样本的眼睛和头发颜色预测，但其肤色预测的准确性有待提高。