骨髓涂片胞质轻链免疫荧光结合FISH检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常

作者：雨. Y. 时 Shi, 慧. H. 杨 Yang, 睿. R. 郭 Guo, 祯. Z. 郭 Guo, 建勇 Jianyong 李 Li, 雨洁 Yujie 吴 Wu, 海荣 Hairong 仇 Qiu · 发表于：Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi · 年份：2024 · DOI：10.3760/cma.j.cn121090-20231204-00291 · 研究领域：Medicine

目的 分析骨髓涂片胞质轻链免疫荧光结合FISH技术（New-FISH）检测多发性骨髓瘤（MM）细胞遗传学异常的敏感性。 方法 纳入南京医科大学第一附属医院2022年4月至2023年10月收治的42例MM患者，采用组合探针1q21/1p32、p53、IgH、IgH/FGFR3［t（4;14）］、IgH/MAF［t（14;16）］对患者同时进行New-FISH和CD138磁珠分选结合FISH（MACS-FISH）或胞质轻链免疫荧光结合FISH（cIg-FISH）检测，分析其细胞遗传学检测结果。 结果 23例MM患者中，cIg-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为95.7％、100.0％（P>0.05）。cIg-FISH法、New-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、p53缺失、IgH异常的检出率一致，分别为52.2％、8.7％、17.4％、65.2％。进一步对IgH异常的患者进行t（4;14）、t（14;16）检测，t（4;14）阳性率为26.7％，t（14;16）未检出，两种方法检测结果相同。19例MM患者中，MACS-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为73.7％、63.2％（P>0.05）。MACS-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、IgH异常的检出率略高于New-FISH法，但差异均无统计学意义（P值均>0.05）。 结论 New-FISH法对于MM患者细胞遗传学异常检出率较高，与MACS-FISH、cIg-FISH一致性较好。