肠道组织宏基因组二代测序技术在单倍体造血干细胞移植后严重腹泻患者中的诊断价值

作者：巧贤 Qiaoxian 林 Lin, 晶晶 Jingjing 魏 Wei, 婷婷 Tingting 连 Lian, 碧清 Biqing 林 Lin, 金华 Jinhua 任 Ren, 晓云 Xiaoyun 郑 Zheng, 雪琼 Xueqiong 吴 Wu, 静. 李 Li, 涵. H. 陈 Chen, 树俭 Shujian 谢 Xie, 婷. T. 杨 Yang · 发表于：Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi · 年份：2025 · DOI：10.3760/cma.j.cn121090-20241206-00540 · 研究领域：Medicine

目的 分析肠道组织宏基因组二代测序技术（mNGS）在单倍体异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后并发严重腹泻或血便患者中的诊断价值。 方法 纳入2023年6月19日至2024年8月30日在福建医科大学附属第一医院接受单倍体allo-HSCT后并发严重腹泻或血便的16例患者。所有患者均接受消化内镜检查，并通过mNGS检测肠道微生物基因。收集患者的内镜下表现、病理特征、病原微生物特征及临床预后数据，分析mNGS技术在感染性病原微生物诊断中的效能，以及基于检测结果调整治疗方案后腹泻症状的改善情况。 结果 16例患者中，男12例，女4例，中位年龄32.5（3～60）岁。腹泻发生于造血干细胞回输后中位时间为3.93（1.63～10.40）个月。粪培养仅1例检出念珠菌，其余均为阴性；艰难梭菌抗原阳性1例，其余抗原及毒素检测均为阴性。内镜下肠道表现主要为充血、水肿、糜烂及出血，病理检查以黏膜局灶性炎性改变为主。mNGS检测显示87.5％（14/16）患者存在病原微生物感染，其中78.5％（11/14）为混合感染。常见病原体包括细菌（肺炎克雷伯菌、屎肠球菌、大肠埃希菌）、真菌（小孢根霉）及病毒（EB病毒、巨细胞病毒）。调整治疗方案后，87.5％的患者腹泻症状得到改善。 结论 allo-HSCT患者因免疫抑制易并发感染性腹泻。在具备成熟内镜诊治技术的单位，通过mNGS技术对内镜活检组织进行分子诊断，有助于明确腹泻病因及感染病原微生物，指导针对性治疗，显著改善患者预后。