Autosomal recessive osteopetrosis: one case report

作者：Yuhui You, Dongqing Han, Yuan Zhao-hong · 发表于：Zhongguo jiceng yiyao · 年份：2017 · DOI：10.3760/cma.j.issn.1008-6706.2017.20.041 · 研究领域：Bone Metabolism and Diseases、Bone and Dental Protein Studies、Digestive system and related health

目的 探讨常染色体隐性遗传石骨症的临床特点及诊治要点。 方法 分析1例常染色体隐性遗传石骨症的临床特点。 结果 该患儿在新生儿期低血钙症、胸部可见骨密度增高。6个月龄患儿可见碱性磷酸酶、甲状旁腺激素升高和骨盆骨密度增高。10个月龄患儿双下肢可见骨密度增高、视神经管变窄并开始出现贫血。基因检查显示c.117＋5G>A杂合突变(父源)、c.630G>A杂合突变(母源)。 结论 常染色体隐性遗传石骨症作为一种可治性罕见病，早期诊断及尽早基因诊断对改善预后至关重要。