Exome Sequencing Identifies Mitochondrial Alanyl-tRNA Synthetase Mutations in Infantile Mitochondrial Cardiomyopathy

作者：Alexandra Götz, Henna Tyynismaa, Liliya Euro, Pekka Ellonen, Tuulia Hyötyläinen, Tiina H. Ojala, Riikka H. Hämäläinen, Johanna Tommiska, Taneli Raivio, Matej Orešič, Riitta Karikoski, Outi K.T. Tammela, Kalle O. J. Simola, Anders E. Paetau, Tiina A. Tyni, Anu Suomalainen · 发表于：The American Journal of Human Genetics · 年份：2011 · DOI：10.1016/j.ajhg.2011.04.006 · 被引用次数：259 · 研究领域：Mitochondrial Function and Pathology、ATP Synthase and ATPases Research、RNA modifications and cancer