Red cell metabolism. A. Defects not causing hemolytic disease. B. Environmental modification.

作者：Ernest Beutler · 发表于：PubMed · 年份：1972 · 被引用次数：702 · 研究领域：Biochemical and Molecular Research、Porphyrin Metabolism and Disorders、Cytomegalovirus and herpesvirus research

Resume Au cours des quinze dernieres annees l'attention s'est beaucoup plus portee sur les enzymopathies hereditaires du globule rouge entrainant une anemie hemolytique que sur les deficits enzymatiques erythrocytaires non responsables d'une maladie hematologique. Dans cette derniere categorie, l'anomalie erythrocytaire constitue un indicateur precieux soit d'un deficit enzymatique generalise, soit de l'impact des modifications d'environnement sur le metabolisme intra-erythrocytaire. Le diagnostic de plusieurs enzymopathies sans retentissement hematologique peut etre aisement etabli par l'etude des globules rouges : c'est le cas de la galactosemie (deficit en galactose-1-phosphate uridyl transferase), du deficit en galactokinase, du deficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase et de l'acatalasemie. L'identification des heterozygotes est egalement possible. Pour la galactosemie, un depistage systematique a la naissance est realisable par l'etude d'un echantillon de sang seche sur papier filtre. Les anomalies nutritionnelles peuvent retentir sur l'equipement enzymatique erythrocytaire et conduire a un diagnostic errone d'enzymopathie hereditaire. L'exemple le plus frappant est celui du deficit en glutathion-reductase. Cette anomalie a longtemps ete consideree comme hereditaire. En fait, bien qu'une certaine variabilite genetique essentiellement decelable par electrophorese existe, la plupart des cas decrits correspondent a un deficit acquis, que l'on peut corriger ...